هموفیلی در کودکان
هموفیلی در کودکان
هموفیلی ,هموفیلی در زنان,هموفیلی چیست,هموفیلی در کودکان,هموفیلی در ایران,هموفیلی ویکی پدیا,هموفیلی خفیف,هموفیلی آ,هموفیلی B,هموفیلی کلاسیک
هموفیلی در کودکان
این بیماری از طریق مادر به پسرانش منتقل شده و مردان نمی‌توانند بیماری را به پسرانشان منتقل کنند. هموفیلی در 85 درصد موارد ناشی از کمبود فاکتور انعقاد خون شماره 8 است و این نوع هموفیلی موسوم به نوع A یا نوع کلاسیک است. در 15 درصد دیگر بیماران هموفیلیک، تمایل به خونریزی بر اثر کمبود فاکتور انعقادی 11 بوجود می‌آید. هر دوی این فاکتورها بطور ژنتیکی از طریق کروموزوم X به صورت یک خاصیت مغلوب انتقال می‌یابند. بنابراین تقریباً هیچگاه یک زن مبتلا به این بیماری وجود نخواهد داشت زیرا لااقل یکی از کروموزومهای جنسی او دارای ژنهای سالم خواهند بود. اگر یکی از کروموزومهای جنسی زن معیوب باشد وی یک ناقل این بیماری خواهد بود و این بیماری را به نیمی از فرزندان پسر خود منتقل خواهد کرد و حالت ناقل بیماری بودن را به نیمی از دختران خود انتقال خواهد داد. این بیماران معمولاً به التهاب مفاصل روبرو هستندبه همین دلیل در هنگام بروز درد و التهاب از راه رفتن عاجز میشوند.
هموفیلی در کودکان
هِموفیلی یا خون‌تَراوی دسته‌ای از بیماری‌های ارثی هستند که در آنها توان بدن برای ایجاد لخته و انعقاد خون برای جلوگیری از خونریزی در صورت پاره شدن رگ مختل شده است. هموفیلی آ (هموفیلی نوع کلاسیک)(نقص فاکتور انعقادی هشت) شایعترین شکل این اختلال است و در یک نوزاد از هر 5 تا 10 هزار نوزاد پسر دیده می‌شود. هموفیلی بی (هموفیلی کریسمس)(نقص فاکتور نه) در یک مورد از هر 20 تا 34 هزار نوزاد پسر مشاهده می‌شود. این بیماری که تقریباً به طور انحصاری در افراد مذکر بوجود می‌آید، در 85? موارد ناشی از کمبود فاکتور VIIIاست که به آن هموفیلی نوع A یا هموفیلی کلاسیک می‌گویند
هموفیلی در کودکان چیست
هموفیلی A و B اختلالات انعقادی وابسته به کروموزوم جنسی هستند که به ترتیب بر اثر جهشهایی در ژنهای F8C و F9 ایجاد میشوند. جهشهای F8C موجب کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی 8 (فاکتور هشت)و جهشهای ژن F9 باعث کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی 11 میشوند. این بیماری نوعی اختلال در تمام نژادها و بدون ترجیح نژادی است. میزان شیوع هموفیلی A از هموفیلی B بیشتر است. هموفیلی نوع C یک نوع اختلال ژنتیکی اتوزومال است که به علت کمبود فاکتور یازده خونی میباشد.
هموفیلی در کودکان یک ساله
علایم اولیه این بیماری خونریزیهای طولانی پس از خراش‌های کوچک میباشند. البته عقیده عمومی بر این است که اینگونه خونریزیهای کوچک ولی طولانی باعث مرگ شخص مبتلا نمی‌شوند ولی به تدریج که بیماری پیشرفت مینماید، علایم شدیدتری از قبیل خونریزیهای دردناک داخل مفصلی مانند مفصل زانو ایجاد خواهند کرد. اینگونه حوادث با کوچک‌ترین تحریکی پیش می‌آیند و احتمالاً یک پسر بچه را از انجام بازی محبوبش یعنی فوتبال یا انجام هر کار کوچک دیگری که احتمال دارد زانو دچار پیچیدگی شود بازمی‌دارد. تجمع خون در مفاصل ممکن است باعث خشک شدن مفصل شده و کودک را بطور کامل فلج کند یا خونریزیهای غیر منتظره‌ای در ماهیچه‌ها به وقوع بپیوندد.
بیماری هموفیلی در کودکان
این بیماری معمولاً بیماری مردان است هر چند ندرتاً خانمها هم به علت انحراف غیر فعال شدن کروموزوم ایکس از حالت طبیعی مبتلا میشوند. از نظر بالینی این دو نوع این بیماری غیرقابل افتراق هستند. هر دوی اینها با خونریزی به داخل بافتهای نرم، ماهیچه‌ها و مفاصل متحمل وزن مشخص میشوند. خونریزی ظرف چند ساعت تا چند روز پس از تروما رخ می‌دهد و اغلب تا چند روز یا چند هفته ادامه می‌یابد. آنهایی که بیماری شدیدی دارند معمولاً در دوره نوزادی به علت هماتوم شدید سر یا خونریزی طولانی از زخمهای ناف یا محل ختنه تشخیص داده میشوند. افراد دچار بیماری متوسط اغلب تا زمانی که شروع به خزیدن یا راه رفتن نکنند دچار هماتوم نمی‌شوند و لذا تا آن زمان بیماری آنها تشخیص داده نمی‌شود.
علائم هموفیلی در کودکان
اگر چه کارآزماییهای فعلی ژن درمانی بسیار امیدوار کننده به نظر می‌رسند، هیچ درمانِ علاج دهنده‌ای بجز پیوند کبد برای هموفیلی A و B وجود ندارد. هر گاه شخص مبتلا به این بیماری دچار خونریزی شدید و طولانی شود، تقریباً تنها درمانی که واقعاً مؤثر است، تزریق فاکتور انعقادی شماره 8 خالص است. قیمت این فاکتور بسیار گران بوده و زیاد نیز در دسترس نیست. زیرا این فاکتور را فقط می‌توان از پلاسمای خون انسان و آنهم فقط به مقادیر فوق‌العاده اندک بدست آورد. فاکتور 8 به روش مهندسی ژنتیک نیز تهیه شده و به نام ادویت (Advate) و برای مصرف انسانی در دسترس بیماران قرارگرفته است. بسیاری از بیماران پس از مدتی به دلایلی مانند تولید آنتی بادیهای خنثی کننده قادر به ادامه مصرف فاکتور هشت انسانی نیستند و باید از نوع حیوانی آن استفاده کنند یا اینکه از فاکتور هفت نوترکیب انسانی استفاده کنند که هم اکنون یک شرکت دانمارکی با نام تجاری نوووسون (Novoseven) آنرا تولید می‌کند. به دلیل گرانی فوق‌العاده زیاد بسیاری از کشورها و افراد قادر به تهیه این داروهای نوترکیب نیستند. نوع بیوژنریک یا بیوسیمیلار این دارو توسط شرکت آریوژن تولید شده و بنام آریوسون در اختیار بیماران مبتلا به این بیماری قرارگرفته است. اخیراً در ایران فاکتور هشت نوترکیب با نام تجاری سافاکتو (Sa Facto ) تولید و عرضه می‌شود که معادل همان فاکتور هشت نوترکیب زینتا (Xyntha) می باشد.
هموفیلی کودکان
اگر خانمی سابقه خانوادگی این بیماری داشته باشد با تجزیه و تحلیل پیوستگی یا شناسایی دو ژن جهش یافته F8C و F9 تجمع یافته در خانواده می‌توان وضعیت حامل بودن او را تعیین کرد. تشخیص افراد حامل با سنجش آنزیمی دشوار میباشد و همه جا مقدور نیست. اگر مادری حامل باشد هر یک از پسرانش به احتمال 50 درصد ژنهای جهش یافته را به ارث خواهند برد. اگر مادری دارای پسری مبتلا به این بیماری باشد اما هیچ خویشاوند مبتلای دیگری نداشته باشد احتمال حامل بودن او 2 در 3 است.
علائم بیماری هموفیلی در کودکان
بیشتر خونریزیهای داخلی در این بیماری در مفاصلی چون زانو، آرنج، مچ دست، مچ پا، شانه، لگن و دیده میشوند؛ که بیشتر در نوع شدید اتفاق می‌افتد. خونریزی داخلی باعث تجمع خون در داخل بافت و مفصل شده، مفصل متورم و دردناک می‌شود و از کار می‌افتد. بعد از قطع خونریزی باید تحت نظر فیزیوتراپ آشنا به این بیماری و با انجام حرکات سبک فیزیوتراپی به جذب و خارج شدن تدریجی خون از مفاصل کمک نمود. چون تجمع خون در مفصل برای مدت طولانی هم باعث تخریب مفصل می‌شود و صدمات جدی به آن وارد می‌کند و هم استعداد خونریزی خودبخودی و مجدد را بالا می‌برد. یک درمان امیدوارکننده برای کاهش درد و خونریزی مفاصل درگیر و دائماً در حال خونریزی تزریق درون مفصلی رادیو دارو بصورت فسفر یا اورانیوم میباشد. با تشخیص پزشک متخصص ارتوپد و هماهنگی پزشک هسته ای انجام این تزریق درد دائم و خونریزی و محدودیت حرکتی را تا حدود بسیار زیادی از بین می برد. سینوویورتز با فسفر رادیواکتیو، می‌تواند روشی مؤثر و بصرفه در کاهش همارتروز و مصرف فاکتور در بیماران مبتلا به آرتروپاتی هموفیلیک باشد
درمان هموفیلی در کودکان
بیماری هموفیلی B یا کریسمس یک بیماری ارثی و از پرهزینه‌ترین بیماری‌های کشور است که در نتیجه حذف یا کاهش سطح فاکتور 9 فعال در خون ایجاد می‌شود هموفیلی به ندرت در زنان دیده می‌شود زیرا وابسته به کروموزوم X است. . متوسط سن تشخیص هموفیلی در موارد شدید حدود 9 ماهگی و در موارد متوسط حدود 22 ماهگی است. شایعترین نشانه‌ها در آغاز بیماری، خونریزی بافتهای نرم، خونریزی در محل تزریق، زخم یا جراحی و خونریزی حفره دهانی میباشد. خونریزی درون ماهیچه و مفصل‌ها که از ویژگی‌های بیماری است، الزاماً در ابتدا دیده نمی‌شود. اختصاصی‌ترین نشانه این بیماری ، خونریزی مفصلی است که معمولاً هنگامی که کودک راه رفتن را می‌آموزد بروز می‌کند. موارد خونریزی مفصلی اولیه نسبتاً بی ضرر است و هنگامی که خون جذب شود و تورم از بین رود، فعالیت و حرکت طبیعی مفصل باز می‌گردد اما به مرور زمان پس از خونریزیهای مکرر تغییرات مفصلی (آرتروپاتی) پدید آمده و به غضروف و استخوان‌ها و بافتهای نرم آسیب می‌رسد. شایان ذکر است که شایعترین علت مرگ در بیماران مبتلا به این بیماری ، خونریزی مغزی است و ضربه‌های خفیف می‌تواند خونریزی مغزی شدیدی را ایجاد کند. . به‌طور کلی بیماری در سه شکل خفیف، ملایم و شدید دیده می‌شود که در مبتلایان میزان فاکتور 9 عملکردی پلاسمایی به ترتیب 30?-6، 5?-2 و کمتر از 1? میباشد
تشخیص هموفیلی در کودکان
این بیماری از قرن پانزدهم به عنوان یک بیماری ارثی در بعضی خانواده‌های سلطنتی اروپا شناخته شده بود. از نشانه‌های بیماری زمان انعقاد خون طولانی و خونریزی غیرطبیعی است که از دوران کودکی آشکار می‌شود. خونریزی مفصلی بارزترین نشانه خونریزی است . احتمال وقوع این بیماری در مردان بیشتر از زنان است. این بیماری نوع A رایج‌تر است به‌طوری‌که از هر 10000 نوزاد مذکر متولد شده در دنیا یک یا دو نفر مبتلا به هموفیلی A هستند
بیماری هموفیلی کودکان
درمان این بیماری مانند بسیاری از بیماری‌های سیستمیک دیگر به روش جایگزین درمانی انجام می‌گیرد. این روش درمانی شامل تزریق‌های دوره‌ای و منظم فاکتور 9 مشتق شده از پلاسمای افراد نرمال یا استفاده از فاکتور 9 نوترکیب میباشد. برای برقراری هموستاز، غلظت فاکتور 9 را باید تا 15 الی 30 درصد طبیعی افزایش داد . استفاده گسترده از جایگزین درمانی منجر به کنترل سریع خونریزی و در نتیجه کاهش یا پیشگیری از صدمات ماهیچه‌های اسکلتی گردید. باید یادآور شد که این روش درمانی به واسطه فاکتور 9 مشتق شده از پلاسمای افراد نرمال ضمن اینکه پرهزینه است، خطر ابتلا به بیماری‌های عفونی مثل ایدز و هپاتیت را می‌تواند برای بیمار به دنبال داشته باشد . لذا برنامه‌ریزی در جهت تولید شکل نوترکیب فاکتور 9 یا درمان قطعی این بیماری با روش ژن درمانی در دستور کار آزمایشگاه‌های تحقیقاتـی فراوانـی در سـرتاسـر دنیا قرار گرفتـه اسـت[11]. بنفیکس (Benefix) داروی تجاری موجود است که توسط اکثر بیماران هموفیلیB استفاده می‌شودو از محصولات بیولوژیکی تأیید شده در رده سلولی تخمدان هامستر چینی(CHO)میباشد